家族性混合型高脂血症的症状是什么？家族性混合型高脂血症怎么治疗？

　　由于目前有关家族性混合型高脂血症（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚 也未发现具有诊断意义的遗传标记 故对其发病的不清。可能与以下因素有关：

　　1 FCH患者多伴有ApoB合成过多 因而体内VLDL的合成增加；

　　2 脂蛋白的结构异常 表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多 因而产生小颗粒致密的LDL。

　　3 体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；

　　4 载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；

　　5 可出现脂肪细胞中脂解障碍等。

　　本病通常可出现早发冠心病 心肌梗死 缺血性脑卒中等并发症。

　　冠状动脉性心脏病冠心病。指由于脂质代谢不正常 血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上 在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块 称为动脉粥样硬化病变。这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄 使血流受阻 导致心脏缺血 产生心绞痛。

　　心肌梗死是指由缺血时间过长导致的心肌细胞死亡 是心肌灌注供给与需求失衡的结果 心肌缺血在临床中常可通过患者的病史和心电图改变而发现。急性心肌梗死的临床症状包括静息或用力时胸骨后剧烈疼痛或上肢 下颌 上腹部的不适感持续20分钟以上不缓解 有时伴呼吸困难 大汗 恶心或晕厥。这些症状并非心肌梗死特异性的临床表现 因而常被误诊。心肌梗死有时表现为不典型症状 甚至没有任何症状 仅能通过心电图 心脏标志物升高或影像学检查发现。

　　缺血性脑卒中是指由于脑的供血动脉（颈动脉和椎动脉）狭窄或闭塞 脑供血不足导致的脑组织坏死的总称。有四种类型的脑缺血：短暂性脑缺血发作（TIA） 可逆性神经功能障碍（RIND） 进展性卒中（SIE） 完全性卒中（CS）。

　　家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症 本病的临床表现一般有下面几点：

　　1 男性患者早发性冠心病者相当常见 冠心病 心肌梗死的平均年龄为40岁 吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。

　　2 本病患者中肥胖和高血压较多见 一般无黄色瘤 偶可见非特异性睑黄色瘤。

　　3 FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高 其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

　　4 FCH最突出的特征是 在同一家族中 发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者 并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。

　　目前对本病尚无特效的预防办法 要加强防治人员对本病的认识 了解本病的危害和严重后果。患者要定期检测个人的血脂 使之维持在正常水平可以在一定程度上预防本病的发生。

　　家族性混合型高脂血症（FCH）的确诊一般需要做血液检查 其常见特点如下：

　　1 FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高 其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

　　2 血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。

　　3 血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。

　　本病患者应配合药物食用富含脂溶性维生素的食物。维生素a是由胡萝卜素转变而成的。胡萝卜 油菜 菠菜 韭菜中含胡萝卜素很多；动物性食物中以鸡肝 鱼肝含量最高 猪肝 蛋类含量稍少一些；市面所卖的浓缩鱼肝油 含量最为丰富 每10毫升含维生素a50万国际单位。

　　家族性混合型高脂血症（FCH）患者并发冠心病的危险性明显性增加 所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过 许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果 常需要考虑应用药物治疗。已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸 纤维酸类 三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。

　　1 烟酸类药物能抑制VLDL合成 并使LDL生成减少 所以适应于治疗FCH 但该类药物的副作用较多。

　　2 纤维酸类衍生物是治疗FCH较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度 但降低LDL水平效果并不很明显。

　　3 HMG-CoA还原酶抑制剂对FCH具有良好的降脂作用 这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平 也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。

　　4 鱼油能抑制VLDL的合成 对治疗FCH有一定的作用。此外 鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗剂量要求较大 才能获得有效作用。小剂量鱼油(小于5g/d）一般无明显的降血脂作用。

　　5 胆汁酸螯合剂(树脂)如氯贝丁酚不适合用于治疗FCH 因为这类药物使VLDL水平升高 可加重高三酰甘油血症。